TAR-Syndrom engl.:

TAR syndrome

TAR-Syndrom n: Kubez. nach ( engl.) Thrombocytopenia- Absent Radius- Syndrome; syn. Radiusaplasie- Thrombozytopenie- Syndrom: autosomal erbl. Fehlbildungssyndrom; mehr als 100 Fälle bekannt; Sympt.: bilaterale Radiusaplasie* ( Daumen vorhanden), Ulna- u. Humerusfehlbildungen , Thrombopenie* inf. verminderter Megakaryozytenprodution mit starker Blutungsneigung in der Lebensmonaten, leukämoide Reaktionen u. Eosinophilie, kuhmilchunverträglichkeit im kleinkindesalter; fakultativ Fehlbildungen der unteren Extremitäten ( in über 50%) u. angeborene Herzfehler (in ca. 30%). engl. = thrombocytopenia-absent radius syndrome) autosomal-rezessiv erbliche symmetrische Radiusaplasie, kombiniert mit Thrombozytopenie (verminderte Megakaryozytenproduktion) sowie anderen (variablen) Skelettfehlbildungen; häufig Herzfehler. Phokomelie engl.: phocomelia »Robbengliedrigkeit«, durch rudimentäre Entwicklung der langen Röhrenknochen bedingte Defektfehlbildung der Extremitäten mit rel. normal ausgebildeten Händen bzw. Füßen; z.B. bei Thalidomid-Embryopathie, SC-Syndrom. Tetraphokomelie engl.: tetraphocomelia symmetrische Verkürzung (Phokomelie) aller 4 Extremitäten. – Als autosomal-rezessiv erbliches APPELT*- GERKEN*-LENZ* = ROBERTS* = Pseudothalidomid- = SC- Phokomelie-Syndrom ein seltener Fehlbildungskomplex zus. mit Lippen-(Gaumen-)Spalte, Mikrophthalmie, Lidkolobom, Hypertelorismus, verkleinerter Lidspalte, Mikrozephalie, Kleinwuchs, Klitorishypertrophie ThrombozytopenieMangel an Blutplättchen. Sinkt die Zahl der Thrombozyten unter eine kritische Grenze, können betroffene Patienten spontan bluten Häufigste Ursachen der Thrombozytopenie sind myelosuppressive Chemotherapien, Radiotherapien, Infektionen oder allergische Reaktionen auf das blutgerinnungshemmende Medikament Heparin und das Antibiotikum Chloramphenicol sowie seltene Erbkrankheiten wie das TAR-Syndrom (Thrombocytopenia with Absent Radius) Thrombozyt[Synonym: Blutplättchen] Kleine, kernlose Zellteile, die im Knochenmark nach Aufplatzen von Megakaryozyten entstehen.Das in ihnen enthaltene Enzym Thrombokinase aktiviert Prothrombin, einen der Gerinnungsfaktoren des Blutes. Thrombozyten spielen bei der Gerinnung und der Abdichtung verletzter Blutgefäße eine zentrale Rolle. Thrombozyten zirkulieren im Blut etwa zehn Tage, ehe sie durch die Milz aus dem Körper entfernt werden. MegakaryozytGroße Vorläuferzellen der Thrombozyten im Knochenmark Unter dem Einfluß des hämatopoetischen Wachstumsfaktors SCF entwickeln sich Stammzellen zuerst zu CFU-GEMM und dann unter Einfluß von Thrombopoetin und anderen Zytokinen zu Megakaryozyten.Beim Platzen eines einzigen Megakaryozyten werden mehrere tausend kernlose Blutplättchen freigesetzt. Quelle: Roche Lexikon Medizin, 4.Auflage; © Urban & Fischer Verlag, München 1984/1987/1993/1999